噬血细胞综合症怎么判断是不是遗传

2020-06-08 15:25:40人浏览
师晓东
师晓东主任医师
首都儿科研究所附属儿童医院 血液科

视频内容

视频内容:

噬血细胞综合症判断是不是遗传,首先要问家族史,家族史包括孩子的爸爸妈妈。其次是做检查,除了嗜血细胞综合征其他检查以外,特别看重临床基因测序的一个结果。目前已经公认的几个基因突变,结合临床表现,认为是原发性的噬血细胞综合征。

所以通过临床表现、家族史、体格检查,还有基因的测序,可以确定是原发性的免疫缺陷,还是继发性的免疫缺陷。如果是继发性免疫缺陷,基因就没有问题,eb病毒是持续存在,或者有些是支原体感染,是可以分门别类诊断清楚。

专家提示:

噬血细胞综合症是否会遗传,要通过家族史、体格检查、基因测序来确定。如果是原发性的嗜血细胞综合症,就与遗传有关。

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