脊髓空洞症患者有较典型、阶段性、分离性感觉障碍症状,如上肢、手部、肩背部、胸部痛觉和温觉消失,但触觉和声感觉仍保留,严重时可合并部位肌肉萎缩。除临床表现外,患者需进行神经影像学检查辅助确诊, X线光片可发现患者颅底凹陷,寰枢椎半脱位及骨质改变,最终确诊需通过磁共振检查。进行磁共振检查时发现小脑扁桃体向下疝出,引起脊髓空洞,主要部位为颈髓和上胸髓内空洞。
除临床表现外,患者需进行神经影像学检查,辅助通过磁共振检查确诊。