地中海贫血又称为海洋性贫血,是最常见的单基因遗传病,属于常染色体隐性遗传,主要包括α地中海贫血和β地中海贫血两种类型。该病的共同特点是由于珠蛋白的基因缺陷,使血红蛋白中的珠蛋白肽链,有一种或几种合成减少或不能合成,从而导致血红蛋白的组成成分改变,主要呈慢性进行性贫血。
α地中海贫血主要分布于全球的热带疟疾高发地区,在我国广西、广东、海南三省高发,近几年随着地中海贫血产前筛查的普及,重型发病率得到了有效的控制。
地中海贫血又称为海洋性贫血,是最常见的单基因遗传病,属于常染色体隐性遗传,主要包括α地中海贫血和β地中海贫血两种类型。