新生儿遗传代谢病筛查简称新生儿疾病筛查,是指在新生儿群体中,用快速、简便、敏感的检验方法,对一些危害儿童生命、导致儿童体格以及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛查,做出早期的诊断,在患儿的临床症状出现之前给予及时的治疗,避免患儿机体各器官受到不可逆损害的一项系统性保健服务。
在实验室定点的新生儿疾病筛查中心,可以通过宝宝出生后采的足底血进行新生儿疾病筛查。
新生儿疾病筛查是指通过快速、简便、敏感的检验方法,对危害儿童生命、导致儿童发育障碍的先天性遗传疾病进行筛查,以做出早期的诊断。