什么是进行性肌营养不良

2019-11-13 14:51:02人浏览
洪道俊
洪道俊主任医师
北京大学人民医院 神经内科

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进行性肌营养不良症是一种X连锁的遗传性疾病,主要见于男孩。它可分为两型,分别为duchenne型和Becker型。

duchenne型主要见于男孩,如患儿在两三岁或三四岁时,就会出现肌无力,或肌酶显著的升高的现象。病情逐渐进展,患儿就会出现上楼、走路困难,而到十二、三岁时,可能就会丧失运动能力。

Becker型也是dystrophin基因突变导致,但它主要表现为肢带型的无力。到后期,如四五十岁时,患者可能就会出现心脏不好的情况,但这类患者有正常的生命过程。

进行性肌营养不良容易与肌营养不良混淆,但肌营养不良包括更宽泛的范畴,它包括肢带型肌营养不良、面肩肱肌营养不良,以及老百姓所说的肌无力、肌萎缩等。

专家提示:

进行性肌营养不良症是一种X连锁的遗传性疾病,它可分为duchenne型和Becker型。duchenne型的患儿在两三岁时就会出现肌无力,病情逐渐进展,到十二三岁时就会丧失运动能力。Becker型主要表现为肢带型的肌无力。

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