临床上出现遗传病首先要进行遗传咨询,即询问病史。然后进行遗传病的相关检查,包括细胞学检查、基因检查、生化检查等。其中最常见的包括外周血染色体检查,染色体的微阵列、微重复、微缺失的检查,PCR技术检查,荧光测序,二代测序等。
通过遗传病的检查,可以进行一级预防,避免出现遗传病的再发。
如果出现遗传病,首先要进行遗传咨询,然后要进行遗传病的相关检查,包括细胞学检查、基因检查、生化检查等。通过遗传病的检查,可以进行一级预防,避免出现遗传病的再发。