苯丙酮尿症是第一个可以预防的遗传病,以下是主要的预防方法。首先要避免近亲结婚;其次对苯丙酮尿症高危的家庭,实施胎儿产前诊断,防止同一个遗传病在家庭中重现;对有本病家族史的夫妇,需要先进行苯丙氨酸基因的分析,明确致病的突变,再对下一个胎儿进行产前诊断,通过家族成员的基因分析,进行遗传咨询;还可以开展和普及新生儿疾病筛查,及早发现苯丙酮尿症患儿,尽早开始进行正规的治疗,防止发生智力低下。
苯丙酮尿症有以下预防方法。第一,避免近亲结婚。第二,对苯丙酮尿症高危的家庭实施胎儿产前诊断。第三,有家族病史的夫妇可以进行遗传咨询。第四,开展和普及新生儿疾病筛查。