孩子会患苯丙酮尿症,是从父母双方那里遗传来的。有些夫妇双方的家庭都没有人患有苯丙酮尿症,但作为苯丙酮尿症患儿的父母,双方的苯丙氨酸羟化酶基因都有一个是出错的,而另一个是正常的,因为一个正常的基因足以维持正常的特征,所以父母双方都没有症状,但都是苯丙酮尿症的基因携带者,而两个携带者相遇的几率非常小,差不多在两千五百分之一。患儿的父母为致病基因携带者,子代发病的概率就为百分之二十五。发病是没有性别差异的,这一几率对每一次妊娠都是一样的。
如果父母双方都没有症状,但都是苯丙酮尿症致病基因的携带者,子代发病的概率就为百分之二十五,并且发病没有性别差异,每次妊娠的发病几率都是一样的。