典型的苯丙酮尿症患儿的临床表现

视频内容：

当宝宝出现典型的苯丙酮尿症临床表现时，可能会有程度不等的智能低下，头发、皮肤颜色浅淡，尿液和汗液中会散发出比较难闻的鼠臭味。患儿的精神和行为也通常伴有一定的异常。

随着年龄的增长，孩子智力落后会越来越明显。年长儿约百分之六十有严重的智能障碍;约三分之二的患儿有轻微的神经系统体征，比如肌张力增高、小头畸形等等;约四分之一的患儿伴有癫痫发作，并且常在一岁半以前出现，可以表现为婴儿痉挛性发作、点头样发作或其他形式;约百分之八十的患儿有脑电图异常，异常表现以癫痫样放电为主。

专家提示：

苯丙酮尿症患儿的典型临床表现为程度不等的智能低下，头发、皮肤颜色浅淡，尿液和汗液中会散发出比较难闻的鼠臭味。患儿的精神和行为也通常伴有一定的异常。