苯丙酮尿症是什么病

视频内容：

如果血苯丙氨酸浓度持续大于120微摩每升，为高苯丙氨酸血症。对于临床和新生儿疾病筛查检查出来的高苯丙氨酸血症，通常可以根据病因分为两大类，分别是苯丙氨酸羟化酶缺乏症和辅酶四氢生物蝶呤缺乏症。

在这里主要描述苯丙氨酸羟化酶缺乏症所导致的苯丙酮尿症。苯丙氨酸羟化酶缺乏症是造成儿童智力损害的常染色体隐性遗传病。四氢生物蝶呤缺乏症为常染色体隐性遗传病，其合成或代谢途径中，某种酶的先天性缺陷会导致一些芳香族氨基酸代谢障碍，影响脑内神经递质的合成，患儿会出现严重的神经系统损害症状和智能障碍。

专家提示：

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏或者四氢生物蝶呤缺乏所致。如果没有及时治疗，患儿会出现严重的神经系统损害症状和智能障碍。